Erkrankungen des Aminosäurenstoffwechsels

Unser neuer flexibler Assay MassChrom® Amino Acid Analysis im Plasma/Serum ermöglicht die schnelle quantitative Bestimmung von 48 Aminosäuren in unter 20 Minuten in einem Lauf. Damit können eine Vielzahl an Stoffwechselstörungen erkannt werden, und auch die Erkennung seltener Krankheiten wie der Saccharopinurie ist möglich. Alternativ kann der gleiche Assay ausschließlich für die PKU und MSUD-Testung eingesetzt werden – mit einer noch schnelleren Laufzeit von 8-9 Minuten.

In dieser Tabelle finden Sie beispielhafte Erkrankungen des Aminosäurenstoffwechsels und dadurch bedingte Veränderungen im Aminosäurenprofil, die durch den Assay abgedeckt werden.
Weitere Details finden Sie im Anhang der Arbeitsvorschrift des Assays.

Erkrankung
Ahornsirupkrankheit (MSUD)
Antiquitin-Mangel und Pyridoxin-responsive Epilepsie
Argininämie
Argininbernsteinsäurekrankheit (Argininosuccinat-Lyase-Defekt)
Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel (CPS)
Carnosinämie
Citrullinämie Typ I (Argininosuccinat-Synthetase-Defekt)
Citrullinämie Typ II (Aspartat-Glutamat-Transporter-Defekt)
Cystinurie
Glutamin-Synthetase-Mangel
Glykogenose Typ III (Cori/Forbes)
Gyratatrophie der Retina und Choroidea
Hartnup Krankheit
HHH-Syndrom (Hyperammonämie, -Hyperornithinämie, -Hypercitrullinurie)
Histidinämie
Homocystinurie (Cystathionin-ß-Synthase-Mangel, CBS)
Hydroxyprolinämie
Hyperlysinämie
Hypermethioninämie
Hyperprolinämie
Hypophosphatasie (HPP)
Hypoprolinämie
Iminoglycinurie
Lysinurische Proteinintoleranz
Methionin-Synthase-Mangel (cblG-Krankheit)
Methylentetrahydrofolatreduktase Mangel (MTHFR)
Methylmalonazidurie (MMA)
Methyltransferase-Mangel
Multipler Carboxylase-Mangel
Nicht ketotische Hyperglycinämie (NKH)
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (OTC)
PKU - Phenylketunurie und Hyperphenylalaninämie
Propionazidurie (PA)
Pyruvat-Carboxylase-Mangel
Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel
S‑Adenosylhomocystein-Hydrolase-Mangel
Sarcosinämie
Serin-Mangelkrankheit
Sulfit-Oxidase- und Molbydäncofaktor-Mangel
Tryptophanämie
Tyrosinämie Typ I (Fumarylacetoacetase-Mangel)
Tyrosinämie Typ II (Tyrosin-Transferase-Mangel)

Diese Tabelle erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit.